目前无流行病资料，2003年首次被发现^[6]，后来引起越来越多关注，截止2018年资料显示全球已鉴定出100例纯合或复合杂合基因缺陷患者^[7]，目前国内尚未见报道。复发性侵袭性肺炎球菌感染是本病的主要特征。常见脑膜炎，菌血症，关节炎，骨髓炎和深层脓肿。耳、鼻和咽喉是常见感染部位。本例患儿反复出现中耳炎，与报道文献资料相符。其感染细菌谱较窄，常见肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌。占IRAK-4缺陷症侵入性细菌感染的85％。从当时文献复习资料看，IRAK-4缺陷症及MyD88缺陷患者，有25%发生侵袭性感染，其中铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌分别为16.7％和16％。感染发生在2岁前88.3％，新生儿期32.7％。后期随访中复发性侵袭性感染仍占72％。第一次侵入性感染导致死亡有10例 (41.7%)，死亡中侵入性肺炎球菌感染有16例 (66.7%)^[8]。