在临床工作中，当排除其他继发性高血压后，高血压患者合并以下一项或多个指标时，可考虑LS的诊断：高血压家族史，年轻起病；低醛固酮、低肾素血症；低钾血症伴或不伴代谢性碱中毒；螺内酯治疗无效，阿米洛利或氨苯喋啶诊断性治疗效果显著。本例患者为青少年，高血压、低钾血症、肾脏失钾、低肾素醛固酮血症、代谢性碱中毒，螺内酯治疗无效，氨苯喋啶治疗有效，符合LS临床特点。92.4%LS患者有高血压表现，71.8%患者有低钾血症表现，58.2%患者有低醛固酮血症表现^[7]，提示LS的临床表现存在异质性。LS的确诊通过ENaC相关基因检测。Tetti等2018年总结之前所有已报道的72个LS家系，共有24种ENaC β亚基突变，6种ENaC γ亚基突变，仅有1种ENaC α亚基突变^[7]，所以ENaC突变绝大多数集中于β亚基、γ亚基，α亚基突变极其罕见。