该病多为常染色体显性遗传，极少数为染色体正常[2]。SHFM的形成机制或因胚胎过程中顶端外胚层嵴信号通路缺陷，造成相关肢体生长因子缺乏，从而导致肢体远端发育障碍，其表现为指（趾）骨的粘连、缺失或赘生，而中间部分指骨的发育最易受累。
产前超声可在早中孕期诊断SHFM。超声可显示本病手、足的指（趾）骨缺失，手掌或脚掌呈“V”形改变为本病特征性超声表现。本例胎儿二维超声显示右手掌呈“V”字形，且结合四维彩超呈“蟹钳样”改变，即可诊断为SHFM。
Sandzen [3]将SHFM分为 3 型: I型为典型SHFM，多为双侧，累及脚掌，通常有家族史，有一个或多个中央列手指缺失；Ⅱ型为非典型SHFM，常为单侧，不累及足部，且单发而非遗传性；Ⅲ型为混合型SHFM，患者常有1~3个指(趾)骨的缺失同时伴有并指(趾)或多指(趾)畸形。本例病例中，孕妇夫妻双方染色体及手、足外观均为正常，且仅存在右侧裂手畸形，故考虑该例属SHFMⅡ型。
