从孕妇外周血分选胎儿细胞行无创性产前诊断的研究
更新日期:2019-06-18     来源:中国妇幼保健   作者:李娜  浏览次数:198
核心提示:从孕妇外周血分选胎儿细胞行无创性产前诊断的研究摘要目的评估妊娠早期NIPT对胎儿T18、T13、T21及性染色体非整倍体的筛查效率,及其临床可行性。方法20

从孕妇外周血分选胎儿细胞行无创性产前诊断的研究

摘要

目的

评估妊娠早期NIPT对胎儿T18、T13、T21及性染色体非整倍体的筛查效率,及其临床可行性。

方法

2015~2018年抽取孕8~13周孕期孕妇的外周血,行PCR生物信息学测定;同时提议行侵入性产前诊断,胎儿染色体核型分析的首要选择为CVS。

结果

100份有效样本中染色体核型分析阳性共7例,包含1例T18,2例T21,1例T13,其他3例 ; NIPT测定阳性共5例,包含2例T21,另外T13、T18、45,X0各1例, NIPT对T18、T21、T13测定的特异度、灵敏度、NPV、PPV同为100%。

结论

NIPT测定于妊娠早期对胎儿T18、T21、T13的筛查具有高效性及临床研究可行性。NIPT很难测出像胚胎停育、染色体嵌合体等的妊娠早期繁复样本。

关键词

妊娠早期,无创产前测定,游离胎儿DNA,胎儿染色体非整倍体